(지디넷코리아=백봉삼 기자)선천성 난청의 새로운 원인이 될 수 있는 유전자 변이가 발견, 이로 인한 청각 손상을 기존 약물로 치료할 가능성이 제시됐다. 특히 발기부전 치료제로 알려진 비아그라(성분명 실데나필)가 특정 난청 유형에서 효과를 보였다는 연구 결과가 나와 주목된다.
14일(현지시간) 사이언스얼럿 등 외신에 따르면, 바이오선천성 난청은 신생아 약 1천명 중 1~2명에게 발생하는 비교적 흔한 장애다. 하지만 그동안 원인 유전자가 다양하고 복잡해 치료법 개발이 쉽지 않았다. 
미국 시카고대학교 연구팀은 이번 연구에서 드문 형태의 감음성 난청을 가진 터키 출신 세 가 모바일바다이야기하는법 족을 조사해 공통되는 유전자 변이를 찾아냈다. 이 가족들 중 총 5명이 같은 유형의 선천성 난청을 앓고 있었다.



(제공=클립아트코리아)


연구팀이 이들의 유전자를 분석한 결과, 카복시펩티다아제D(CPD)라는 효소를 만 야마토게임 드는 CPD 유전자에 서로 다른 세 가지 변이가 발견됐다. 이후 대규모 유전자 데이터베이스를 분석했을 때도, CPD 유전자 변이가 있는 사람들에게 조기 난청이 나타나는 경향이 확인됐다.
CPD 유전자는 청각을 포함한 신경 기능에 중요한 역할을 한다. 정상적인 CPD는 아르기닌이라는 아미노산을 만들어 내는데, 아르기닌은 신경 신호 전달에 쓰 오션파라다이스릴게임 이는 일산화질소(NO) 생산을 돕고, 세포 기능을 유지하는 데 필요한 cGMP라는 물질의 생성을 촉진한다. 그러나 CPD 유전자에 문제가 생기면 아르기닌이 부족해지고, 결국 이들 신호 전달 물질 역시 크게 줄어들게 된다.
연구팀이 CPD 기능이 떨어진 생쥐의 달팽이관 조직을 분석한 결과, 아르기닌 부족으로 인해 감각세포가 산화 스트레스를 릴게임오션파라다이스 받고 사멸하는 것으로 나타났다. 특히 소리를 감지하는 핵심 세포인 유모세포(hair cell)가 가장 취약했다. 같은 유전자 변이를 가진 초파리 역시 난청과 평형감각 이상을 보이는 행동을 나타내, CPD 변이가 실제 내이 기능에 영향을 준다는 점이 뒷받침됐다.



시카고대 신경 체리마스터pc용다운로드 학자 롱 자이(Rong Zhai) 교수(시카고대학교 웹사이트 캡처)


시카고대 신경학자 롱 자이(Rong Zhai) 교수는 “CPD는 유모세포 안에서 아르기닌 농도를 유지하며 일산화질소를 만들어 빠르고 정확한 신호 전달을 가능하게 한다”며 “CPD가 온몸의 여러 세포에 존재하지만, 청각세포가 특히 이 효소의 결핍에 취약한 것으로 보인다”고 설명했다.
연구팀은 마지막으로 CPD 유전자 변이로 손상된 경로를 되살릴 방법을 시험했다. 하나는 아르기닌 보충제를 주는 방식, 또 하나는 일산화질소·cGMP 관련 경로를 촉진한다고 알려진 비아그라(실데나필)를 투여하는 방식이었다. 두 방법 모두 유모세포의 생존율을 높였고, 초파리에서는 난청과 관련된 행동 이상이 줄어드는 효과가 관찰됐다.
자이 교수는 “이번 연구는 난청의 세포·분자적 원리를 규명했을 뿐 아니라, 이미 FDA 승인을 받은 약물을 활용해 치료 가능성을 확인했다는 점에서 의미가 크다”며 “희귀 난청 질환에 적용할 수 있는 실질적 치료 접근법을 제시했다”고 말했다.
백봉삼 기자(paikshow@zdnet.co.kr) 기자 admin@slotmega.info