이노크라스. 사진=이노크라스


삼성서울병원과 서울성모병원, 유전체 데이터 기업 이노크라스(Inocras Inc.) 전문가들이 참여한 한국 연구팀이 1,300여 명의 유방암 환자를 분석한 전장유전체 연구 성과를 세계적 학술지 네이처(Nature)에 발표했다.
연구팀은 이노크라스의 전장유전체 분석 플랫폼 캔서비전(CancerVision)을 기반으로 1,300여 명 환자의 전장유전체를 전사체 정보와 장기 추적 임상 데이터와 함께 통합적으로 분석했다. 그 결과 전장유전체에서 총 1,090만개의 체 릴게임몰메가 세포 변이가 확인되었으며, 이는 독특한 유전체적 특성을 지닌 젊은 아시아 유방암 환자 집단을 위한 정밀 의료 기반을 강화하는 데 핵심적 근거로 작용했다.
이러한 성과는 유방암 유전체와 임상 데이터를 종합적으로 해석함으로써 개인맞춤형 치료의 새로운 가능성을 제시한 중요한 성과로 평가된다.
주요 성과 중 하나는 전장유전체 상 모바일릴게임 동 재조합 결함(HRD) 프로파일을 통해 치료 반응을 예측할 수 있게 된 점이다. 연구진은 이를 통해 삼중음성 유방암 환자의 보조 화학요법 반응성과 호르몬 수용체 양성 전이성 유방암 환자의 1차 CDK4/6 억제제 치료 효과를 사전에 예측할 수 있음을 입증했다. 또한 HER2 양성 유방암에서 염색체외 DNA (ecDNA) 기반 ERBB2 증폭이 신보조 화학 뽀빠이릴게임 요법에 대한 우수한 반응과 강력한 연관성을 보인다는 사실을 발견했다.
특히 신보조 TCHP 요법을 받은 75명의 환자 분석에서 ecDNA 양성군과 고도 증폭(copy number ≥33)을 보이는 환자군이 병리학적 완전관해에 더 높은 반응률을 보였다. 아울러 MYC, 9p23 등의 반복적 유전자 복제 수 증폭이 낮은 생존율과 밀접한 상관관 릴게임종류 계를 보임을 규명했으며, 정량적 종양 내 이질성을 나타내는 MATH 점수가 생존 결과와 항-HER2 치료 저항성을 예측할 수 있는 지표임을 밝혔다.
이번 연구의 모든 데이터는 이노크라스의 전장유전체 큐레이션 엔진인 캔서비전으로 처리·분석됐다. 캔서비전은 높은 정확도와 확장성을 기반으로 WGS 데이터를 큐레이션된 임상 기록과 통합해 정밀성과 바다이야기게임2 재현성을 추구하며 의미있는 발견을 가능하게 한다.
박연희 삼성서울병원 혈액종양내과 교수는 “이번 데이터세트의 깊이와 규모는 유방암 연구에 새로운 기준점을 제공한다”며 “전장유전체 분석을 통해 오늘날 환자 관리에 직접적으로 영향을 줄 수 있는 바이오마커를 식별할 수 있었다”고 전했다.
주영석 이노크라스 박사는 “이번 연구는 대규모 임상 코호트가 전장유전체 시퀀싱 및 세계적 수준의 생물정보학 분석 기술과 결합될 때 무엇이 가능한지를 보여준다”며 “이번 발견은 환자의 분자 프로파일로 안내되는 개인맞춤형 유방암 치료에 더욱 가까워지게 하며 궁극적인 결과 개선에 도움이 될 수 있는 더 나은 정보에 기반한 결정을 가능하게 한다”고 말했다.
이번 연구는 암 유전체학 분야에서 규모와 깊이 면에서 새로운 벤치마크를 제시하며, 임상의와 연구자가 치료 반응·유전체 동인·생존 결과를 높은 명확성으로 탐구할 수 있게 했다. 연구진은 이 데이터세트가 진단, 신약 개발, 개인맞춤형 치료 분야에 적용돼 미래 암 유전체 지능 플랫폼의 핵심 참조 자료가 될 것으로 기대하고 있다. 이번 연구 논문은 네이처지에서 확인할 수 있다.
이노크라스는 전장유전체 데이터 기업으로, 암과 희귀질환에 관한 정밀 의료 솔루션을 제공한다. 주요 제품으로는 캔서비전, 레어비전, MRD비전 등이 있으며, CAP/CLIA 인증 실험실을 통해 제약·바이오 기업 및 연구기관에 연구 서비스를 제공한다. 또한 독자적인 바이오인포매틱스 기술을 기반으로 전장유전체 데이터의 잠재력을 실현해 환자중심적인 정밀 의료 구현을 목표로 하고 있다.
이원지 기자 news21g@etnews.com